Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Esclerosis Lateral Amiotrófica.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras.

Incidencia y prevalencia

Afecta de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La aparición de la enfermedad varía, pero el pico de incidencia está entre los 40 y los 60 años, y es más frecuente hombres que en mujeres.
En dos terceras partes de los pacientes empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica.
La enfermedad es progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte por insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa, tras el Alzheimer y otras demencias y la enfermedad de Parkinson.
En España hay registrados más de 3.000 pacientes y cada día se diagnostican tres nuevos casos, más de 900 al año.

Causas

Son desconocidas en la mayoría de los casos; solo entre el 5 y el 10 % de los diagnósticos se establecen causas genéticas hereditarias.

Que un familiar haya tenido ELA se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología.
En los últimos años se han establecido relaciones con la demencia frontotemporal, que es una degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Ambas enfermedades cuentan con varios genes afectados en común.
Se calcula que en hasta un 35-50 % de los casos puede existir algún tipo de alteración cognitiva, que puede ser más severa cuando el paciente también padece demencia frontotemporal (10 % de esos casos).
Ser fumador, haber padecido alguna infección viral previa, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas y haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas son posibles factores de riesgo.

Síntomas

La ELA se detecta como una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, impidiendo hacer acciones cotidianas.
Puede aparecer por primera vez en los músculos de la boca, impidiendo la correcta respiración o la capacidad de deglutir o tragar.
La enfermedad se extiende por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, al final, se producen la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual.
A lo largo de todo el proceso, los sentidos (vista, oído, gusto, tacto y olfato) permanecen inalterados y no suele verse afectada la capacidad cognitiva ni la sensibilidad.

Estos son los síntomas más comunes, que irán empeorando a medida que avance la enfermedad:

Problemas para la deglución y el habla.

Sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos controlados por la médula espinal.

Rigidez muscular o calambres.

Contracciones musculares.

Parálisis.

Pérdida de peso.

Depresión: puede aparecer con el tiempo, debido a la fatiga que produce la enfermedad y el deterioro progresivo que ocasiona.

Prevención

El desconocimiento de las causas que provocan ELA impide su prevención. Por eso, los expertos ponen el acento en la detección precoz porque, aunque sigue sin haber tratamiento curativo, en los últimos años ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Diagnóstico

Los síntomas iniciales se pueden confundir con los de otras enfermedades y, además, son muy heterogéneos. En una buena parte de los casos se produce un retraso de varios meses el diagnóstico de la enfermedad. Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.

Es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:

Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.

Estudios de sangre y orina.

Punción lumbar.

Resonancia magnética.

Mielograma de la columna cervical.

Biopsia de los músculos y/o nervios.

Examen neurológico completo.

Tratamientos

El tratamiento debe ser integral y multidisciplinar, y no se reduce solo al tratamiento farmacológico. Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte.